Jean-Benoit Legault, La Presse Canadienne – 16/10/2025
Un cervelet fragilisé dès la naissance pourrait expliquer l’apparition, plusieurs décennies plus tard, de troubles moteurs, portent à croire les travaux d’une équipe montréalaise.
Une équipe du Centre de recherches du Centre hospitalier de l’Université de Montréal menée par Éric Samarut et Fanny Nobilleau a ainsi constaté que le gène RFC1, surtout connu pour son rôle dans la réparation de l’ADN, joue dans les faits un rôle de premier plan dans la formation du cervelet, la zone qui coordonne nos mouvements.
« On fait de la neurogénétique fonctionnelle, donc on va s’intéresser à la fonction de gènes qui sont impliqués dans des maladies, et en particulier, nous, on s’intéresse aux maladies rares neurologiques, a expliqué le professeur Samarut.
Ce qu’on essaie de faire, c’est de comprendre à quoi servent ces gènes quand tout va bien, pour mieux comprendre comment des mutations dans ces gènes peuvent causer des maladies. »
L’absence du gène RFC1 entraînerait des malformations cérébelleuses précoces, ouvrant ainsi la porte à l’apparition éventuelle de troubles comme le syndrome de CANVAS (l’acronyme anglais de ‘Ataxie cérébelleuse, neuropathie, syndrome d’aréflexie vestibulaire’), une maladie rare pour le moment sans traitement.
Lors du développement de l’embryon, a expliqué M. Samarut, les chercheurs ont constaté avec « une certaine surprise » que le gène RFC1 est principalement exprimé dans le cervelet.
En étudiant le développement du cerveau dans des modèles de poisson-zèbre, l’équipe du CRCHUM a découvert que l’absence de RFC1 entraîne la mort de cellules qui se seraient développées en neurones, créant ainsi une malformation du cervelet dès les premiers stades de la vie, a-t-on précisé par voie de communiqué.
Lors du développement du cervelet dans l’embryon, a dit M. Samarut, le gène RFC1 agit un peu comme un «gardien de l’intégrité du génome, il assure pendant tout le développement et la production de neurones que le génome est bien maintenu et bien géré».
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