Actualités – publiée le 12/04/2024 par Équipe de rédaction Santélog
The Journal of Pediatrics
L’étude, menée par une équipe de la Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FASESP) met en valeur toute l’importance du séquençage génétique pour le diagnostic des troubles de la croissance.
Elle présente notamment, dans le Journal of Pediatrics, un cas patient difficile, avec de multiples symptômes et affections, qui sans ces techniques, n’aurait jamais pu recevoir de diagnostic.
Il existe de nombreuses maladies rares, notamment les troubles de la croissance, il reste donc difficile d’en identifier un grand nombre.
On estime qu’entre 5 et 10 % de la population mondiale souffre d’une maladie rare.
Une petite taille ou une grande taille n’est pas un diagnostic mais un résultat clinique.
« La petite taille peut avoir une cause externe, comme une infection ou une malnutrition.
Même si les facteurs génétiques sont toujours importants pour la croissance, dans les troubles syndromiques de la croissance, dans lesquels une petite ou une grande taille s’accompagne d’autres signes tels que déficience mentale, la surdité, un trouble du spectre autistique (TSA) ou une malformation, une altération d’un ou plusieurs gènes est plus susceptible de justifier un tel phénotype complexe ».
Raccourcir « l’odyssée du diagnostic »
L’étude analyse les données de 115 enfants souffrant de maladies considérées comme syndromiques (soit avec plusieurs symptômes associés) et découvre une incidence élevée d’altérations génétiques superposées.
Parmi les symptômes superposés figurent la petite taille, une hypoplasie de l’émail dentaire, une déficience cognitive légère, le retard d’élocution, l’asthme, une dérégulation de la glycémie et des antécédents d’infections récurrentes pendant la petite enfance.
Ici, avec le séquençage de l’exome, l’équipe est parvenue à préciser le diagnostic pour 63 d’entre eux :
Pour lire la suite 🡺 TROUBLES de la CROISSANCE : Pourquoi il faut généraliser le séquençage génétique | santé log (santelog.com)
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