Par Jonel Aleccia, AP
10/11/2022
Une petite fille s’épanouit après que des médecins américains et canadiens ont utilisé une nouvelle technique pour la traiter avant sa naissance contre une maladie génétique rare qui a causé la mort de deux de ses sœurs.
Ayla Bashir, âgée de 16 mois et originaire d’Ottawa (Ontario), est la première enfant traitée en tant que fœtus pour la maladie de Pompe, une maladie héréditaire et souvent mortelle dans laquelle l’organisme ne parvient pas à fabriquer une partie ou la totalité d’une protéine cruciale.
Aujourd’hui, c’est une petite fille active et heureuse qui a franchi les étapes de son développement, selon son père, Zahid Bashir, et sa mère, Sobia Qureshi.
« C’est juste une petite fille d’un an et demi qui nous tient en haleine », a indiqué M. Bashir.
Le couple a déjà perdu deux filles, Zara, 2½ ans, et Sara, 8 mois, à cause de la maladie.
Une troisième grossesse a été interrompue en raison du trouble.
Dans une étude de cas publiée mercredi dans le New England Journal of Medicine, les médecins décrivent une collaboration internationale qui a eu lieu pendant la pandémie de COVID-19 et qui a conduit au traitement ayant peut-être sauvé la vie d’Ayla – et élargi le champ des thérapies fœtales potentielles.
Les perspectives pour Ayla sont prometteuses, bien qu’incertaines.
« C’est une lueur d’espoir de pouvoir les traiter in utero au lieu d’attendre que les dommages soient déjà bien établis », a précisé la Dre Karen Fung-Kee-Fung, spécialiste en médecine materno-fœtale à l’Hôpital d’Ottawa, qui a administré le traitement et mis au monde Ayla.
Pour lire la suite 🡺 Pour la première fois, des médecins traitent une maladie génétique mortelle avant la naissance | Profession Santé (professionsante.ca)
Ou m’écrire à 🡺 gacougnolle@gmail.com