Pr Jean-Jacques Baudon | 05 Février 2024
Les pathologies cérébrovasculaires se classent parmi les dix premières causes de décès des enfants de plus d’un an.
La moitié des accidents vasculaires cérébraux non traumatiques sont d’origine malformative, le plus souvent par malformations artérioveineuses (MAV) avec shunt.
Parmi celles-ci, les syndromes héréditaires les mieux connus sont les télangiectasies héréditaires hémorragiques (THH) et le syndrome des malformations capillaires avec malformation artérioveineuse (CM-MAV).
Les THH sont de transmission autosomique dominante, dues à des variations des gènes ENG (HHT1) et ACVRL1 (HHT2), avec une grande variation d’expression au sein d’une même famille.
Les télangiectasies musculo-cutanées et les MAV se développent tôt et progressent pendant l’enfance jusqu’à l’adolescence.
Quant aux CM-AVM, elles sont également de transmission autosomique dominante due à des variants des gènes RASA1 (CM-AVM 1) et EPHB4 (CM-AVM 2).
Le syndrome est caractérisé par des malformations capillaires multiples et des MAV de la peau, des muscles, des os, du cerveau, des vertèbres.
Si ces deux syndromes peuvent se manifester par des télangiectasies et des épistaxis, les malformations neuro-vasculaires peuvent parfois être les seules manifestations cliniques initiales.
Une revue rétrospective de 89 dossiers
Des pédiatres de l’hôpital d’enfants de Cincinnati ont utilisé la base de données du centre dédié (Cerebrovascular Disease and Stroke Center) pour sélectionner les diagnostics de MAV, de fistule artério-veineuse (FAV) et de malformation de la veine de Galien (MVG).
Les patients inclus étaient âgés de 0 à 21 ans lors du diagnostic, entre 2013 et 2021.
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