Un nouveau variant du gène GBA1 augmente la possibilité de développer la maladie neurodégénérative chez les personnes d’origine africaine et métisse, conclut une vaste étude internationale, une des premières sur des patients non-européens.
Par Geoffrey Dirat
25/08/2023
Les scientifiques du Center for Alzheimer’s and Related Dementias (CARD), affilié à Institut national de la santé des États-Unis (NIH), n’en sont pas revenus.
« Nous avons été complètement surpris.
L’objectif de l’analyse initiale était de former des chercheurs au Nigéria et dans d’autres parties du monde à l’analyse des données d’études d’association pangénomique», témoigne la docteure en sciences Sara Bandrés-Ciga, collaboratrice scientifique au CARD.
Ce faisant, elle et ses collègues ont identifié un nouveau variant génétique qui augmente le risque de maladie de Parkinson chez les personnes d’origine africaine et métisse.
En analysant les données génomiques de 1488 patients atteints de la maladie de Parkinson et de 196 430 personnes qui n’en étaient pas atteintes, ils ont mis en évidence qu’un variant du gène codant pour la β glucocérébrosidase (GBA1) —, une protéine connue pour contrôler le mécanisme cellulaire d’élimination des déchets — prédispose à la maladie de Parkinson chez les populations africaines et métisses.
Si des recherches complémentaires sont nécessaires pour comprendre le rôle des facteurs biologiques, sociaux, environnementaux et autres parmi ces populations, les scientifiques ont constaté que les personnes porteuses d’une copie du gène ont environ 1,5 fois plus de risques d’être atteintes par la maladie que celles n’ayant pas de copie, tandis que les personnes porteuses de deux copies sont environ 3,5 fois plus susceptibles d’être touchées.
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