Charlène Catalifaud | 13.03.2018 Crédit Photo : S. Toubon Zoom AVC Génétique
Une étude internationale multiethnique a permis d’identifier 22 nouvelles régions du génome associées à un risque d’accident vasculaire cérébral (AVC), portant à 32 le nombre de loci aujourd’hui connus. Ces résultats publiés dans « Nature Genetics » permettent de mieux comprendre les mécanismes génétiques de l’AVC.
Grâce à un consortium de recherche international, les données de 521 612 personnes, dont 67 162 ayant eu un AVC, ont été incluses dans cette méta-analyse issue de 29 études à travers le monde.
Les chercheurs ont étudié la fréquence du polymorphisme mononucléotidique (SNP). « Nous nous intéressons à des marqueurs génétiques fréquents dans la population. Il ne s’agit donc pas de cause suffisante pour développer la maladie, mais de facteurs de risque », précise au « Quotidien » le Pr Stéphanie Debette, coresponsable de l’étude, neurologue et professeur d’épidémiologie (Bordeaux).
Accélérer la découverte de nouvelles approches thérapeutiques
L’analyse de millions de variants génétiques a permis de multiplier par plus de trois le nombre de nouvelles régions du génome associées au risque d’AVC. « Cette collaboration à très grande échelle ouvre ainsi de nouvelles pistes de compréhension des mécanismes biologiques qui sous-tendent le risque de survenue des AVC et de ses sous-types », indique le Pr Debette.
« Ces nouvelles régions du génome identifiées montrent une surreprésentation de cibles de traitement déjà utilisées pour le traitement des AVC dans certaines indications et dans certaines régions du monde, témoignant de l’intérêt de mener ce type d’études génétiques. Il s’agit d’une première étape permettant d’accélérer la découverte de nouvelles approches thérapeutiques, aussi bien en termes de prévention que de traitement des AVC », s’enthousiasme le Pr Debette.
Des voies biologiques communes entre AVC et HTA
Cette étude a également mis en évidence des variants communs entre risque d’AVC et risque d’autres pathologies vasculaires. « Certains recoupements sont cohérents avec ce que l’on sait déjà des AVC. Par exemple, un quart des régions identifiées liées au risque d’AVC ont été indépendamment retrouvées comme étant associées au risque d’hypertension artérielle. Nous savons de longue date que l’hypertension artérielle est le principal facteur de risque d’AVC, mais il n’avait jamais été montré jusqu’à maintenant de voies biologiques communes », explique le Pr Debette.
D’autres recoupements ont apporté des éléments nouveaux : « Nous avons pu constater un recoupement entre des gènes prédisposant à la thrombose veineuse et des gènes prédisposant à certains sous-types d’AVC, comme les formes cardio-emboliques et les formes athéromateuses, mais pas avec les AVC par maladie des petites artères cérébrales. Ceci suggère des mécanismes de survenue différents d’un sous-type à l’autre, mais aussi que la thrombose pourrait jouer un rôle mineur dans ce type d’AVC, ce qui peut avoir des implications en termes de réflexion thérapeutique. »
Un risque faible au niveau individuel
« À ce stade, ce type de résultats n’implique pas de réaliser des tests génétiques chez des patients victimes d’AVC tout venant. Nous sommes dans un cas très différent des formes rares familiales. Individuellement, l’augmentation du niveau de risque est très faible », tient à spécifier le Pr Debette.
Elle souligne également « la richesse des approches bio-informatiques » et « la valeur ajoutée très importante du partage de données biologiques, qui a permis d’obtenir ces résultats ».
Source : Lequotidiendumedecin.fr