MALADIES RARES

Par Alexandra Verbecq le 28-02-2023

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La FDA vient d’autoriser la mise sur le marché américain de l’alpelisib, un inhibiteur du gène PIK3CA dont la mutation est responsable du syndrome de surcroissance.

L’étude EPIK-P1 a prouvé l’efficacité de ce traitement, déjà utilisé en cancérologie, dans cette pathologie mal connue.

Le Pr Guillaume Canaud* (hôpital Necker – Enfants malades AP-HP / INEM Centre de Médecine Moléculaire – Inserm / Institut Imagine / Université Paris Cité), est l’investigateur principal de l’étude EPIK-P1. 

Egora – Le Panorama du médecin : Quels sont les présentations cliniques et les symptômes du syndrome de surcroissance ?

Pr Guillaume Canaud* : Le syndrome de surcroissance est lié à la mutation du gène PIK3CA intervenant au cours du développement embryonnaire.

C’est une mutation somatique non transmissible. En fonction du moment où elle survient (lors de la formation des doigts et des orteils, du cerveau, du visage…) différents tissus vont être touchés (vaisseaux, os, graisse, muscle…) et la présentation clinique à la naissance va être variable (macrodactylie, hémi-mégencéphalie, malformation du visage…).

Si elle survient très tôt au cours de l’embryogenèse, les déformations sont multiples et variées.

C’est le syndrome de Cloves. La majorité des patients présentent des déformations visibles dès la naissance mais d’autres sont plus subtiles.

Elles engendrent un retentissement fonctionnel. Les malformations veineuses variqueuses peuvent conduire à des risques de thrombose, d’embolie pulmonaire et parfois des saignements digestifs chroniques.

Lorsque les vaisseaux lymphatiques sont impactés, des poussées inflammatoires apparaissent.

Une hémi-mégencéphalie peut être peu symptomatique, générer des épilepsies ou s’accompagner d’importants retards d’acquisition avec des syndromes autistiques.

Des douleurs et de la fatigue apparaissent presque systématiquement dans tous les cas et vont s’accentuer avec l’âge.

Quelle en est la prévalence en France et dans le monde ?Nous n’en avons pas une idée précise car ces syndromes ne sont pas enseignés pendant les études de médecine et donc les médecins ne sont pas formés à prendre en charge ces anomalies génétiques.

Pourtant, ces pathologies sont présentes, dans 99 % des cas, dès la naissance.

Les néonatalogistes pourraient être alertés lorsqu’un enfant naît avec une malformation et une étude recherchant une anomalie du gène PIK3CA pourrait être réalisée.

Nous estimons toutefois la prévalence de ces syndromes à 1/20 000 dans tous les pays du monde.

Ces pathologies n’ont pas de lien avec l’ethnie, ni avec la richesse du pays, ni avec le mode de vie, ni avec l’exposition à un toxique particulier. Actuellement, c‘est un sujet de recherche.

Pour lire la suite ???? Le syndrome de surcroissance : un premier traitement autorisé par la FDA | egora.fr

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