Revue de presse Mediscoop du 19-04-2021
Pierre Kaldy évoque dans Le Figaro « une même thérapie génique pour corriger deux maladies fréquentes de l’hémoglobine ».
Le journaliste explique qu’« un nouvel espoir est apparu fin janvier contre les formes graves de la drépanocytose et de la bêta-thalassémie, deux pathologies génétiques diagnostiquées chez respectivement environ 300.000 et 60.000 personnes chaque année dans le monde ».
Il revient ainsi sur ces travaux parus dans The New England Journal of Medicine :
« Atteints de formes gravissimes de leur maladie, les premiers patients traités il y a plus d’un an et demi ont vu tous leurs symptômes invalidants disparaître et n’ont plus eu besoin de transfusions pour survivre ».
Frédéric Galacteros, spécialiste de la drépanocytose à l’hôpital Henri-Mondor (Créteil), réagit :
« C’est la première thérapie génique réussie chez l’homme avec la méthode Crispr-Cas9 et une nouvelle voie de traitement qui s’ouvre pour ces maladies ».
Pierre Kaldy explique que « la stratégie des chercheurs a été d’extraire des cellules souches du sang des patients et d’y réactiver la production de la version fœtale de la sous-unité bêta ».
Frédéric Galacteros indique que « cette réactivation induit en même temps une diminution de la forme mutée de la protéine, et relance la production de globules rouges fonctionnels ».
« Les cellules génétiquement modifiées ex vivo ont ensuite été transfusées aux patients dont les cellules souches résiduelles du sang avaient été détruites par chimiothérapie », continue le journaliste.
Les chercheurs précisent ainsi qu’« environ 80% (des gènes défectueux) ont été modifiés, sans aucun signe d’édition hors cible ».
Pierre Kaldy observe qu’« en 4 mois, plus de 95% des globules rouges ont exprimé la forme fœtale de l’hémoglobine. Les dix patients traités, sept atteints de bêta-thalassémie et trois de drépanocytose, ont vu disparaître leurs symptômes d’une manière qui pourrait être définitive ».
Frédéric Galacteros souligne que « ce traitement efficace de la cause directe de la maladie est une excellente nouvelle pour plus de 3000 patients en France atteints de forme grave de drépanocytose, première maladie génétique en France et dans le monde ».
Le journaliste précise en outre que « le traitement, appelé CTX001, a été développé par Crispr Therapeutics (société cofondée par Emmanuelle Charpentier, Prix Nobel 2020 de chimie pour sa mise au point de l’outil Crispr-Cas9), en collaboration avec une autre société de biotechnologie américaine, Vertex Pharmaceuticals ».
« Une forme comparable de thérapie génique s’avère aussi prometteuse pour ces deux maladies génétiques.
Mise au point par la société américaine Bluebird Bio, elle est présentée dans une autre étude, également publiée dans le NEJM.
Un gène synthétique capable lui aussi de réactiver l’expression du gène de l’hémoglobine fœtale a été introduit ex vivo dans l’ADN des cellules souches du sang de six patients atteints de drépanocytose.
Six à dix-huit mois plus tard, ces patients n’ont toujours pas eu besoin d’être transfusés ou hospitalisés, à l’exception d’un seul cas », relève Pierre Kaldy.
Il souligne que « ces thérapies géniques vont pouvoir s’appliquer à tous les patients ayant une forme grave de drépanocytose ou de bêta-thalassémie, contrairement au traitement actuel par greffe de moelle osseuse, pour lequel trouver des donneurs compatibles peut s’avérer difficile.
De plus, s’agissant d’une autogreffe, les risques de rejet sont éliminés ».
Date de publication : 19 avril 2021