Publié le 10/10/2022
Les précédentes études d’association à l’échelle du génome* (GWAS) sur les accidents vasculaires cérébraux (AVC) – deuxième cause de décès dans le monde et contributeur majeur aux années de vie perdues ou vécues avec une incapacité – ont été menées principalement dans des populations d’ascendance européenne.
L’incidence et la gravité des AVC sont particulièrement élevées dans les pays à revenu faible ou intermédiaire, où surviennent 70 % de l’ensemble des décès par AVC.
Le but de cette étude publiée dans la revue Nature est d’identifier de nouvelles associations génétiques, de fournir des informations sur la pathogenèse de l’AVC et les cibles potentielles de médicaments.
Une vaste étude génomique internationale
Ce travail a été mené par le consortium GIGASTROKE, impliquant des chercheurs de plus de 20 pays, co-dirigé par les universités de Bordeaux (CHU et INSERM) et de Munich (Allemagne).
Les méta-analyses GWAS d’ascendance croisée ont utilisé des échantillons d’ADN de 110 182 patients victimes d’un AVC et de 1 503 898 témoins, d’ascendance européenne, asiatique de l’Est et du Sud, africaine et latino-américaine (33 % des patients victimes d’AVC n’étaient pas européens), issus de cohortes et biobanques hospitalières et populationnelles, ainsi que de cinq essais cliniques.
Les loci de risque d’AVC ont été caractérisés à partir de l’expression et du caractère quantitatif des protéines, de cartographies des ascendances croisées et de variations génétiques partagées avec d’autres traits.
Les informations issues de l’analyse systématique du génome humain permettent d’identifier des gènes liés aux AVC et leur fonction biologique via leurs produits, les protéines.
Ces gènes, leurs produits et ceux avec lesquels ils interagissent peuvent alors constituer des cibles thérapeutiques potentielles.
Une fois identifiés, les polymorphismes nucléotidiques uniques (SNP) associés au risque de développer un AVC sont combinés au sein d’un score de risque polygénique (PRS), qui reflète le risque génétique de l’individu dans le cadre d’études basées sur la population et d’essais cliniques.
Pour lire la suite 🡺 JIM.fr – La génomique de l’AVC, des perspectives thérapeutiques et prédictives
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