Revue de presse Mediscoop du 01-04-2022
Date de publication : 1er avril 2022
Marc Cherki note en effet dans Le Figaro que « 6 articles publiés ce 31 mars dans la revue Science complètent – presque – le séquençage des 23 paires de chromosomes qui caractérisent l’espèce humaine.
Car il y avait des « trous » à remplir et des erreurs à corriger.
Il manquait 8% de la carte d’identité complète de l’ADN ».
« Il est maintenant possible d’affirmer que le génome complet comprend 3,1 milliards de paires de bases qui constituent un enchaînement de quatre lettres, A, T, C ou G, portés sur deux brins en forme de double hélice.
Les scientifiques ont séquencé 225 millions de paires de bases supplémentaires qui n’avaient pas été identifiées ou bien localisées.
Ces nouvelles régions permettent de supposer que 182 protéines présentes dans l’espèce humaine n’avaient pas encore été repérées », remarque le journaliste.
Marc Cherki précise notamment que « les chercheurs se sont intéressés en particulier aux morceaux de l’ADN qui se répètent.
Ils se situent notamment au milieu de chaque chromosome, une région appelée « centromère », et à la fin, baptisée « télomère ». Ces parties ont des fonctions spécifiques ».
Il relève que « le programme a mobilisé plus de 100 personnes dans le monde.
Il a été supervisé par Karen Miga, chercheuse à l’Institut de génomique de l’université de Californie, à Santa Cruz, et par Adam Phillippy de l’Institut national de la recherche sur le génome humain, à Bethesda, qui dépend des NIH (National Institute of Health) ».
Le journaliste note qu’« après ces publications, les chercheurs du monde entier disposent, en quelque sorte, d’une nouvelle « pierre de Rosette », selon l’expression d’Evan Eichler [chercheur à l’Institut médical Howard Hughes, à l’université de Washington], pour comparer le génome de chaque individu ».
« Car une autre originalité du travail a été de recenser le nombre de fois qu’une séquence était présente sur un chromosome.
Cette quantification permet notamment de déterminer le risque pour un individu de développer une maladie et de comprendre pourquoi certaines personnes ou groupes ethniques pourraient développer, par exemple, une maladie cardiovasculaire, en cas d’erreur sur un gène codant pour une protéine qui transporte ou détruit les lipides », continue Marc Cherki.
Jean-François Deleuze, directeur du Centre national de recherche en génétique humaine du CEA et directeur scientifique du Centre d’études du polymorphisme humain, remarque pour sa part qu’« avec les méthodes actuelles de séquençage, seulement 50% des maladies génétiques sont comprises.
Nous allons donc peut-être enfin mieux expliquer certaines maladies orphelines. […]
Ce résultat est extrêmement important, car il permet, en outre, de comprendre des mécanismes clés de la biologie ».
Le Parisien note également que « 21 ans après un premier « brouillon » fondateur, des scientifiques dévoilent une séquence complète, l’achèvement de plus de 30 années de travail sur notre ADN… livrant ses derniers secrets ».
Le journal retient entre autres que « les nouvelles données renseignent aussi sur 622 gènes médicalement pertinents, en particulier certains liés aux maladies coronariennes, à la schizophrénie ou à l’autisme.
Les recherches vont se poursuivre et ce nouveau génome de référence sera le jalon d’une longue série ».