Revue de presse Mediscoop du 05-12-2023
Par Mme Céline Lefebvre (Paris) [Déclaration de liens d’intérêts] – Date de publication : 5 décembre 2023
Hypercholestérolémie familiale, à quand un dépistage universel ? (mediscoop.net)
L’hypercholestérolémie familiale, maladie génétique héréditaire la plus fréquente en France et responsable de nombreux accidents cardiovasculaires dès le plus jeune âge, ne fait actuellement l’objet d’aucun dépistage organisé.
L’association ANHET, les experts scientifiques unanimes et Alliance maladies rares plaident en faveur d’un dépistage systématique dès l’âge de 2 ans chez les enfants.
La HAS va-t-elle revoir sa copie ? L’hypercholestérolémie familiale (HF), caractérisée par une élévation du LDL-cholestérol dès la période in utero, expose à un excès de risque cardiovasculaire.
Elle touche 1 Français sur 250 pour la forme hétérozygote. La forme monozygote concerne 1 personne sur 300.000.
Les complications cardiovasculaires surviennent souvent précocement : avant 20 ans chez les patients homozygotes et avant 50-60 ans en cas de forme hétérozygote.
Jusqu’à présent, ni les recommandations de l’OMS depuis 1998, ni celles de la Commission européenne depuis 2022, ni les études scientifiques récentes, ni l’expérimentation de dépistage conduite avec succès dans les Bouches-du-Rhône (DECHOL13) en 2017 n’ont convaincu la HAS.
Pourtant, un dépistage de la mucoviscidose existe, dont la prévalence est 40 fois moins importante : 6000 personnes, contre environ 250.000 malades d’HF.
À l’heure actuelle, 90% des adultes HF ne sont pas dépistés (et 95% des enfants), aucun dépistage systématique n’est organisé.
Un livre blanc rédigé par l’association de patients ANHET et les experts concernés veut convaincre de la nécessité d’instaurer un dépistage pour tous les enfants dès l’âge de 2 ans.
Actuellement, le dépistage des apparentés se produit souvent après qu’un parent a subi un accident cardiovasculaire à un âge anormalement précoce, et encore, lorsque le cardiologue y pense.
Or, ce type de dépistage aléatoire est très insuffisant.
En France, les experts préconisent de proposer le dépistage de tous les enfants dès l’âge de 2 ans, lors de la visite médicale obligatoire, assorti d’un dépistage en cascade inversée en cas de résultat positif.
Selon une nouvelle étude médico-économique, chaque enfant dépisté et traité gagnerait environ 8 années de vie.
Aujourd’hui, le rapport favorable coût-efficacité du dépistage universel précoce de l’hypercholestérolémie familiale est démontré.
Références : Livre Blanc de l’hypercholestérolémie familiale 2023/2024, ANHET
Voir le site de l’association
Ademi Z, Norman R, Pang J, et al. Health economic evaluation of screening and treating children with familial hypercholesterolemia early in life: Many happy returns on investment? Atherosclerosis. 2020 Jul;304:1-8.