Actualités  –  publiée le 2/03/2024 par Équipe de rédaction Santélog

Nature

Il est possible aujourd'hui d'identifier les changements dans nos instructions génétiques qui provoquent des défauts de développement tels que des doigts en trop et ou des anomalies cardiaques (Visuel Adobe Stock 705352374) Une image contenant texte, Police, logo, conception

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Ces scientifiques de Université de Californie – San Diego (UCSF) savent aujourd’hui identifier les changements dans nos instructions génétiques qui provoquent des défauts de développement tels que des doigts en trop et ou des anomalies cardiaques.

Ces travaux, publiés dans la revue Nature, et qui ouvrent un nouveau champ de recherche et thérapeutique, révèlent qu’une modification d’une seule lettre dans le génome suffit à entraîner ce type d’anomalie.

Nos génomes fournissent les instructions nécessaires à une croissance et un développement appropriés.

Des millions de commutateurs génomiques, appelés activateurs, contrôlent l’emplacement et le moment de l’expression des gènes, ce qui garantit que les bonnes protéines sont produites dans les bonnes cellules, au bon moment, tout au long de notre vie.

Cette recherche montre qu’il est désormais possible de prédire quelles modifications d’une seule paire de bases dans l’ADN de notre génome vont modifier ces instructions et perturber le développement, provoquant parfois des membres ou des organes supplémentaires.

Nous disposons désormais de séquences génomiques de centaines de milliers de personnes, et ces bases génétiques sont encore appelées à grossir.

Chaque génome détient la clé du devenir de chacun et constitue la promesse d’atteindre une médecine de précision adaptée à la constitution génétique de chaque individu.

Cependant, rappellent ces chercheurs, nous sommes encore loin de tirer pleinement parti de ces données car nous ne comprenons encore mal certains « maillons » essentiels du génome : les activateurs.

Pour lire la suite 🡺  GÉNOME : Des doigts en trop ? Aujourd’hui les scientifiques savent l’expliquer | santé log (santelog.com)

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