Par la rédaction
15/11/2022
Le SickKids de Toronto a réalisé la plus grande étude de séquençage du génome entier de l’autisme au monde, découvrant 134 gènes liés au trouble neurodéveloppemental.
L’étude, qui a été publiée dans la revue Cell, a examiné le génome entier de plus de 7000 personnes autistes et de 13 000 membres de leur famille.
La plupart des données proviennent de la base de données Autism Speaks, qui offre aux chercheurs un accès libre à des milliers de génomes séquencés.
Les types de variants trouvés comprennent des réarrangements complexes d’ADN et des expansions répétées en tandem.
Ils ont également étudié le rôle de l’ADN mitochondrial hérité de la mère, qui, selon eux, représente 2% des cas d’autisme.
Actuellement, il n’y a pas de cause génétique connue pour 85% des cas d’autisme.
« En séquençant l’intégralité du génome de tous les participants et avec une implication profonde des familles participantes au MSSNG* dans la définition de nos priorités de recherche, nous maximisons le potentiel de découverte et permettons une analyse qui englobe tous les types de variantes, des plus petites modifications de l’ADN à celles qui affectent des chromosomes entiers », a affirmé le Dr Stephen Scherer, scientifique principal en génétique et biologie du génome et chef de la recherche au SickKids, et directeur du McLaughlin Centre de l’Université de Toronto, dans un communiqué de presse.
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