Actualités – publiée le 16/01/2023 par Équipe de rédaction Santélog
American Journal of Human Genetics
Une nouvelle forme d’épilepsie, environnementale, vient d’être documentée par cette équipe de neurologues du Texas Children’s Hospital, qui identifie simultanément le gène EIF4A2 comme sa cause.
Ces travaux, présentés dans l’American Journal of Human Genetics apportent une première démonstration expérimentale du rôle causal des altérations impactant EIF4A2, un gène de facteur d’initiation d’eucaryote- ces facteurs étant donc impliqués dans le déclenchement de la traduction de l’ARNm en protéines.
Les troubles neurodéveloppementaux comprennent des conditions très répandues telles que l’autisme, l’épilepsie et les troubles cognitifs qui touchent aujourd’hui et à eux seuls 1 à 3% de la population mondiale.
Parmi ces troubles neurodéveloppementaux, les encéphalopathies épileptiques développementales (DEE : Developmental epileptic encephalopathies) sont caractérisées par une épilepsie combinée à un retard de développement ou une perte de capacités de développement.
Bien que la prévalence des DEE reste mal cernée, des études ont estimé que l’incidence des DEE est d’environ 1 naissance sur 2.100.
Un gène la fois facteur, marqueur et cible thérapeutique d’une nouvelle forme d’épilepsie
L’étude génomique, menée par une collaboration de chercheurs du Baylor College of Medicine (BCM, Houston), du Texas Children’s Hospital, de la Harvard Medical School et du Boston Children’s Hospital identifie de nouvelles altérations du gène du facteur d’initiation eucaryote 4A2 (EIF4A2) comme cause d’un nouveau syndrome DEE.
Ces travaux ont été rendus possibles par une nouvelle plateforme d’échange virtuel, « MatchMaker Exchange », qui depuis 2013, permet aux cliniciens et aux chercheurs du monde entier d’échanger des données phénotypiques et génotypiques, ce qui accélère considérablement la découverte génomique.
L’outil a ainsi permis d’identifier, à partir de bases de données génétiques, environ 15 personnes de 14 familles qui présentaient des changements structurels dans le cerveau (tels qu’observés par imagerie IRM) et des symptômes cliniques similaires comprenant des retards de développement globaux, un faible tonus musculaire, des troubles de la parole et une épilepsie.
L’analyse révèle que :
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