Actualités – publiée le 14/04/2023 par Équipe de rédaction Santélog
Science Advances
Dans ces 2 troubles génétiques rares très différents, une forme de dystrophie musculaire nommée « facioscapulohumérale » (FSHD), et l’arhinie, une malformation faciale rare caractérisée par l’absence structure nasale, cette protéine toxique, codée par le gène DUX4 pourrait avoir une responsabilité déterminante.
C’est l’aboutissement de ces travaux de scientifiques du National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS/NIH) qui publient leurs conclusions dans la revue Science Advances et désignent une nouvelle cible pour de futurs traitements pour ces 2 maladies.
La FSHD de type 2 (FSHD2 : facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2) est une forme héréditaire de dystrophie musculaire qui provoque une faiblesse musculaire progressive et des difficultés motrices et respiratoires dès la naissance ou dans les premiers mois de vie.
L’Arhinie est un trouble extrêmement rare mais grave qui empêche le développement de la structure du nez externe mais aussi des bulbes et voies olfactives.
La malformation peut aller d’une hyporhinie (absence des structures nasales externes) à une arhinie totale (absence des structures nasales externes et internes) et entraîne une détresse respiratoire et nécessitant une réparation chirurgicale.
L’arhinie peut être bilatérale ou unilatérale (hémiarhinie).
Les deux maladies sont causées par des mutations du gène SMCHD1
Chez les patients atteints de FSHD2, il y a également une surproduction de DUX4 qui tue les cellules musculaires, ce qui conduit à l’affaiblissement progressif des muscles.
Le Dr Natalie Shaw, l’un des auteurs principaux et chercheur au NIEHS, rappelle que :
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