Actualités – publiée le 3/07/2025 par Équipe de rédaction Santélog
ESHG
C’est une nouvelle méthode de test rapide qui va faciliter considérablement le diagnostic des maladies rares chez les nourrissons et les enfants, qui vient d’être présentée lors de la Réunion annuelle de l’European Society of Human Genetics (ESHG).
Cette approche diagnostique développée à l’Université de Melbourne, va changer la vie des centaines de millions de patients atteints de ces maladies rares dans le monde et dont la moitié, avec les options actuelles, ne sont pas diagnostiqués.
Si les maladies génétiques rares sont rares, il existe en effet plus de 7.000 types de maladies causées par des mutations dans plus de 5.000 gènes connus, ce qui rend le diagnostic de chaque cas difficile.
Cependant, au total, ces maladies touchent environ 300 millions de personnes dans le monde.
Les méthodes de dépistage existantes pour ces affections sont généralement lentes, ciblées sur une maladie spécifique et pas toujours sensibles.
Cela peut signifier que leur diagnostic peut mettre des années, voire des dizaines d’années d’investigations non concluantes et de tests invasifs.
Cette lenteur du diagnostic et les nombreux examens constituent une source de détresse pour les patients et leurs familles.
Cette équipe de biologistes de l’Université de Melbourne présente une méthode d’analyse sanguine de milliers de protéines via à un test unique et non ciblé.
Ce test protéomique est unique car il séquence les protéines plutôt que les gènes eux-mêmes.
Les données recueillies permettent de comprendre comment les modifications de la séquence génétique affectent la fonction de la protéine correspondante et conduisent à la maladie.
Ce test est applicable à des milliers de maladies différentes et peut même en détecter de nouvelles en fournissant les preuves nécessaires identifiant la modification génétique, cause de la maladie.
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