Publié le 29/08/2023
L’autisme est une maladie hétérogène caractérisée par une communication sociale atypique, ainsi que par des intérêts inhabituellement restreints ou stéréotypés.
Son architecture génétique est très complexe, avec des contributions de facteurs monogéniques, provoqués par exemple par un variant de novo à effet important, et de facteurs polygéniques, attribuables à l’effet cumulé de plusieurs variants communs ayant chacun un faible effet.
Alors que plus de 100 gènes ont été associés à l’autisme, on sait peu de choses sur la prévalence de leurs variants chez les individus sans diagnostic d’autisme.
Les données du séquençage de l’exome entier des participants de 4 études
Une équipe de chercheurs français a analysé les données de séquençage de l’exome entier (WES) de quatre études, pour un total de 226 649 individus d’ascendance européenne génétiquement déduite : 13 091 personnes avec un diagnostic d’autisme, 19 488 parents au premier degré d’individus autistes et 194 070 individus identifiés à partir d’échantillons de population non sélectionnés des projets iPSYCH et UK Biobank.
Les rapports de cotes (OR) des variants rares dans une liste de 185 gènes connus pour être fortement associés à l’autisme, ont été quantifiés chez les sujets autistes par rapport aux individus sans diagnostic d’autisme.
Ces 185 gènes autosomiques avec un mode de transmission dominant sont plus fréquemment mutés chez les personnes autistes que chez les individus sans ce diagnostic.
Le profil phénotypique des porteurs de ces variants a été comparé à celui des non-porteurs chez les individus avec et sans diagnostic d’autisme.
Pour lire la suite = JIM.fr – Des variants génétiques impliqués dans l’autisme présents dans la population générale
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