Publié le 21/10/2022
Les maladies neurodégénératives (MND) dans leur ensemble déterminent un retard du développement, une régression, un handicap mental, des convulsions, une ataxie, une infirmité.
L’IRM est souvent anormale. Rares avec une incidence de 0,6 ‰ naissances vivantes, leur nature progressive et l’absence, pour la plupart d’entre elles, de traitement curatif conduisent à une morbidité et mortalité élevées.
Certaines ont des étiologies génétiques déjà connues et de nouvelles causes mono-géniques ont été découvertes avec la progression des recherches.
Actuellement cependant seulement 35 % de celles explorées aboutissent à un diagnostic moléculaire.
Les déficits des voies métaboliques des mitochondries, des fonctions lysosomiales et les déficits de l’autophagie sont répartis dans tous les groupes d’âge.
Ainsi la céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN) groupe un ensemble de maladies de surcharge lysosomiales avec 14 variants de gènes CLN.
La perte de fonction de variants CLN 12 entraîne une démence à début juvénile autosomique récessive et elle est impliquée dans la démence fronton-temporale à début adulte.
Des symptômes parkinsoniens sont observés chez une proportion notable de patients souffrant de maladie de Gaucher liée aux variants du gène GBA durant la 4e à la 6e décennie de la vie ; beaucoup de patients atteints de Parkinson sont hétérozygotes pour les variants GBA suggérant une voie neurodégénérative commune.
Une équipe de généticiens a analysé une cohorte de patients inscrits dans le Centre de Génétique Appliquée de l’Hôpital d’Enfants de Philadelphie.
Ils ont été sélectionnés en plusieurs étapes, la première à partir de la classification internationale des maladies pour filtrer les maladies neurodégénératives et éliminer les causes infectieuses et auto-immunes, la seconde à partir de la description informatisée des symptômes.
Un diagnostic dans 60 % des cas dans un centre de génétique appliquée à Philadelphie
Pour lire la suite 🡺 JIM.fr – Des progrès dans la recherche des causes génétiques des maladies neurodégénératives
Ou m’écrire à 🡺 gacougnolle@gmail.com