Publié le 01/08/2018
La prématurité, définie par une naissance avant 37 semaines de gestation, suscite beaucoup de recherches pour comprendre ses causes. Parmi elles, des facteurs héréditaires apparaissent indiscutables et sont trouvés uniquement dans les antécédents maternels. Le risque de prématurité est aussi inégalement distribué selon les groupes ethniques. Aux États-Unis, les femmes afro-américaines ont ainsi un risque augmenté d’accouchements prématurés par rapport à celui de la population générale. L’haplogroupe (série d’allèles situés à des sites spécifiques) mitochondrial africain (ADNmt) est largement prévalent chez les Afro-Américaines. Ces deux catégories de risque, lignée maternelle et ascendance mitochondriale, sont compatibles avec une transmission génétique mitochondriale. Or la fonction mitochondriale est importante pour le maintien de la grossesse. Les femmes qui portent la mutation pathologique 3243A>G sont à risque de donner naissance à un prématuré. Cependant, les tentatives de lier prématurité et polymorphisme spécifique de l’ADNmt n’ont jusqu’à maintenant pas abouti.
De l’influence des mitochondries
Dans ce contexte, des chercheurs de Philadelphie ont émis l’hypothèse d’une interrelation entre le génome nucléaire et le génome mitochondrial à même de former les sous-unités multiples complexes nécessaires à la chaîne de transport des électrons sur les mitochondries. Pour examiner les liens entre génétique mitochondriale et naissance pré-terme, les auteurs ont évalué le risque de naissance prématurée associée à l’hérédité des haplotypes nucléaires, qui sont distincts, au cours de l’évolution, des haplogroupes mitochondriaux. Les bases de données génotypes/phénotypes sur les naissances prématurées contenant suffisamment de marqueurs génotypiques nucléaires et mitochondriaux ainsi que de renseignements sur les ascendances diverses ont été utilisées (sources américaines et européennes). Les études du génome des cohortes de nouveau-nés à terme et prématurés ont été analysées ; l’haplogroupe mitochondrial et la lignée nucléaire ont été établis ; un score a été créé pour mesurer le degré de divergence entre ascendances mitochondriale et nucléaire (0 si convergentes, 1 si totalement divergentes). Les nourrissons ayant les degrés les plus élevés de divergence avaient un risque augmenté d’être nés prématurément (0,124 pour les prématurés vs 0,105 pour les nouveau-nés à terme ; p<0,05). Les degrés les plus élevés de divergence étaient corrélés avec les plus grandes prématurités.
En conclusion, les enfants qui ont les plus grandes divergences entre les génomes d’ascendance mitochondriale et nucléaire ont un risque augmenté de naître prématurément. Ces constatations expliquent en partie le taux plus élevé de naissances prématurées chez les Afro-Américains qui ont des antécédents maternels de prématurité.
Pr Jean-Jacques Baudon
RÉFÉRENCE
Crawford N et coll. : Divergent patterns of mitochondrial and nuclear ancestry are associated with the risk of preterm birth. J Pediatr 2018 ; 194 : 40-46.
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