Par Jean-Benoit Legault, La Presse canadienne
20/04/2023
L’analyse du profil génétique de 13 500 familles touchées par des maladies inexpliquées a permis à des chercheurs britanniques de finalement fournir un diagnostic à 5500 d’entre elles et, en cours de route, d’identifier soixante nouvelles maladies génétiques jusqu’à présent inconnues.
La plupart de ces nouvelles maladies ne découlaient pas d’un problème génétique hérité des parents, mais plutôt d’une anomalie survenue pendant le développement du fœtus.
Si le nombre de nouvelles conditions identifiées peut paraître impressionnant, il met surtout en évidence la puissance de la technologie génomique quand on y consacre les efforts nécessaires, a dit le docteur Don Vinh, qui dirige le consortium des maladies rares au CUSM et qui travaille à la création d’un réseau de recherche panprovincial.
« Ce n’est pas une technologie qui est dans le futur, on l’a déjà depuis des années », a ajouté le docteur Vinh, qui a aussi fait partie du groupe de travail initial et ensuite du comité consultatif sur les maladies rares du gouvernement du Québec.
« Ça démontre qu’on peut l’utiliser dans des contextes réels, c’est-à-dire avec des personnes qui ont des conditions non diagnostiquées, pour découvrir de nouvelles conditions génétiques, humaines, et ça, c’est très impressionnant. »
L’étude « Deciphering Developmental Disorders » a été menée sur une période de dix ans au Royaume-Uni et en Irlande.
Elle a été rendue possible par une collaboration entre le service britannique de santé publique, plusieurs universités et un institut qui se spécialise dans l’analyse de l’ADN.
Environ le quart des enfants impliqués dans cette étude ont vu leur traitement être modifié après le diagnostic.
Les résultats ont été publiés dans le New England Journal of Medicine.
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