Publié le 24/05/2023
La forme sporadique de la maladie d’Alzheimer (MA) qui représente plus de 99 % des cas affecte principalement les sujets âgés de plus de 65 ans.
La forme familiale qui est purement d’origine génétique se manifeste cliniquement en règle avant l’âge de 60 ans.
Il s’agit d’une maladie autosomique dominante très rare (moins de 1 % des cas) d’évolution précoce et en général sévère.
Les mutations identifiées portent sur le gène du précurseur du peptide amyloïde (APP) et sur les gènes PS1 et PS2
codant pour les enzymes nécessaires à la production de ce peptide Aβ.
Les porteurs de ces mutations transmettent la maladie de génération en génération au point que des familles entières peuvent être touchées.
Ces mutations activent précocement la cascade amyloïde et favorisent les dépôts de peptides amyloïdes au niveau du cortex entorhinal et plus globalement du cortex associatif postérieur.
La preuve de ce mécanisme causal a de fait été apportée par l’étude des formes familiales de cette maladie neurodégénérative.
Il existe cependant des variants géniques d’une extrême rareté qui protègeraient des troubles cognitifs précoces chez les porteurs des mutations précédemment évoquées, au point que la démence tarderait à s’exprimer.
Il avait échappé à son destin grâce à un variant sur le gène RELN–COLBOS
Un nouveau variant protecteur vient à cet égard d’être découvert par une équipe du MIT (Massachussetts Institute of Technology).
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