Actualités – publiée le 27/10/2022 par Équipe de rédaction Santélog
Science
Cette équipe de généticiens et de cardiologues du Max Delbrück Center for Molecular Medicine in the Helmholtz Association (Berlin) s’est intéressée à l’impact des variantes de gènes pathogènes sur l’insuffisance cardiaque dans les cardiomyopathies.
Ces travaux, publiés dans la revue Science rappellent que « la » cardiomyopathie n’est pas une maladie unique et uniforme.
Tout au contraire, les défauts génétiques individuels identifiés conduisent tous à l’insuffisance cardiaque, mais par différents mécanismes cellulaires et voies moléculaires.
Les voies qui conduisent à l’insuffisance cardiaque chez les patients atteintes de cardiomyopathie sont déterminées par la variante génétique spécifique que chaque patient porte, conclut cette toute première analyse menée au niveau cellulaire, de cellules cardiaques de cœurs sains et de cœurs défaillants.
Le consortium de 53 scientifiques de 6 pays d’Amérique du Nord, d’Europe et d’Asie s’est attaché à identifier les profils d’activation des gènes des différents types cellulaires, en fonction des variantes génétiques.
Les résultats vont permettre de développer des thérapies ciblées qui prennent en compte le défaut génétique sous-jacent de chaque patient, responsable de sa forme particulière de cardiomyopathie.
Au total, ce ne sont pas moins de 880.000 cellules cardiaques uniques qui ont été étudiées avec leur profil d’activation génique, 880 000 cellules individuelles provenant de 61 cœurs défaillants et de 18 cœurs en bonne santé.
Un travail titanesque pour mieux décrypter cette maladie aux causes multiples
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