Revue de presse Mediscoop du 28-11-2022
Par Mme Céline Lefebvre (Paris) [Déclaration de liens d’intérêts]
– Date de publication : 28 novembre 2022
Bientôt 14 maladies rares dans le dépistage néonatal (mediscoop.net)
A partir du 1er janvier 2023, les maladies rares dépistées à la naissance seront au nombre de quatorze, contre sept actuellement.
Il y a cinquante ans, la France faisait figure de pionnière en lançant le dépistage néonatal de la phénylcétonurie.
De nombreux pays lui avaient alors emboîté le pas, la dépassant même ; la France arrivant aujourd’hui 22ème sur 30 pays, loin derrière l’Italie (50 maladies rares dépistées) ou encore l’Autriche, la Pologne et le Portugal (29 maladies).
Un retard que compte rattraper le ministère de la Santé dès janvier 2023, qui vient d’annoncer que sept maladies métaboliques rares supplémentaires seront recherchées chez tous les nouveau-nés.
Au dépistage des cinq maladies rares graves (phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose chez les enfants à risque, déficit en MCAD/Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogénase), de la mucoviscidose et du dépistage de la surdité permanente néonatale vont donc prochainement s’ajouter sept autres maladies et erreurs innées du métabolisme : 3 aminoacidopathies (homocysturie/HCY, leucocinose/MSUD et tyrosinémie type 1/TYR1) ; 2 aciduries organiques (acidurie Glutarique de type 1/GA1 et acidurie Isovalérique/IVA) et 2 déficits en beta oxydation (déficit en désydrogénase de hydroxyacyl COA à chaîne longue/LCHAD et déficit de captation de la camitine/CUD).
Par ailleurs, le dépistage de la drépanocytose concernera tous les nouveau-nés.
Les parents continueront de devoir fournir leur consentement éclairé pour que les tests soient réalisés.
Un refus rarement exprimé puisque 99% des nouveau-nés sont dépistés avant de sortir de la maternité.
En 2021, le programme national de dépistage néonatal a permis de dépister 1165 enfants malades, soit une incidence d’un enfant malade pour 641 enfants dépistés. Les travaux préparatoires à la mise en œuvre concrète de ce dépistage en lien avec les acteurs de la périnatalité et de la pédiatrie vont débuter.
Référence : Journée nationale du dépistage néonatal le 18 novembre.
Communiqué de François Braun du 18/11/22