Actualités – publiée le 26/11/2024 par Équipe de rédaction Santélog

Nature Communications

Cette étude révèle un risque accru d'autisme lié au chromosome Y (Visuel Adobe Stock 241817004)

Cette étude d’une équipe du Geisinger Health System (Pennsylvanie) révèle un risque accru d’autisme lié au chromosome Y et propose ainsi, dans la revue Nature Communications, une nouvelle explication au risque accru de TSA chez les hommes.

Le trouble du spectre autistique (TSA) est un trouble neurodéveloppemental caractérisée par une interaction sociale et une communication altérées, ainsi que par des schémas de comportement, d’intérêts et d’activités restreints et répétitifs.

Le TSA est près de 4 fois plus répandu chez les hommes que chez les femmes, mais la raison de cette disparité reste encore mal comprise.

Une hypothèse implique la différence de chromosomes sexuels entre les hommes et les femmes : les femmes ont 2 chromosomes X, tandis que les hommes « typiques » ont 1 chromosome X et 1 chromosome Y.

L’auteur principal, le Dr Matthew Oetjens, professeur adjoint à l’Institut de médecine de l’autisme et du développement de Geisinger explique qu’une des principales théories sur le sujet est que les facteurs de protection du chromosome X réduisent le risque d’autisme chez les femmes.

L’étude retravaille ainsi sur ces théories et ces explications possibles, en cherchant à préciser les effets des chromosomes X et Y sur le risque d’autisme, en examinant les diagnostics de TSA chez des personnes présentant un nombre anormal de chromosomes X ou Y, une condition génétique connue sous le nom d’aneuploïdie des chromosomes sexuels.

L’étude analyse ainsi les données génétiques et de diagnostic de TSA de 177.416 participants et constate que :

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