Actualités – publiée le 16/06/2026 par Équipe de rédaction Santélog
Nature Medicine
Ce sont des gènes de risque partagés par différentes origines ethniques, qui sont retrouvés pour l’autisme, par cette équipe de généticiens du Mount Sinai Hospital et de la Mount Sinai School of Medicine (New York).
Cette recherche, parmi les plus vastes études génomiques réalisées à ce jour sur différents groupes ethniques, démontre que l’architecture génétique de l’autisme reste relativement constante au sein de ces populations.
Ces 10 dernières années, les scientifiques ont identifié de nombreuses variantes génétiques rares qui confèrent un risque d’autisme, les troubles du spectre autistique (TSA) et d’autres troubles neurodéveloppementaux.
Cependant, la plupart de ces découvertes ont été faites au sein de cohortes composées majoritairement d’individus d’ascendance européenne, laissant en suspens la question de savoir si les bases génétiques de l’autisme diffèrent selon les populations.
Ce manque de connaissances a favorisé des disparités dans les tests génétiques, avec un manque de données de référence pour les populations non européennes.
La recherche souligne ainsi l’importance d’étendre la recherche génétique à toutes les origines ethniques.
L’étude analyse les données de séquençage de l’exome et du génome de plus de 15.000 individus latino-américains dont environ 4.700 participants diagnostiqués autistes.
Les populations d’Amérique latine représentent le plus grand groupe d’ascendance mixte récente au monde, avec un héritage incluant fréquemment des origines amérindiennes, ouest-africaines et européennes.
Cette riche diversité génétique offre l’opportunité d’affiner les associations gène-maladie.
L’analyse de plus de 18.000 gènes identifie des modifications génétiques pouvant avoir des implications cliniques immédiates et importantes pour le diagnostic, le traitement et le conseil familial, en matière d’autisme :
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