Interview du Pr Arnold Munnich, Président de l’institut des maladies génétiques Imagine, membre de l’Académie des sciences – Le 27-09-2019
Chapitres
- Quelle est l’incidence des troubles du spectre autistique (TSA) en France ? – 00:06
- Dans quelle proportion de cas de TSA retrouve-t-on des anomalies génétiques ? – 00:51
- Quels sont les gènes qui ont été identifiés dans les TSA ? – 02:43
- Existe-t-il un parallélisme entre chaque mutation et une expression phénotypique de la maladie ? – 04:49
- Ces mutations sont-elles davantage héritées ou de novo ? – 05:47
- Dans ce contexte, quelle place reste aux causes « environnementales » ? – 06:46
- Dans ce contexte, quelle place reste aux causes psychologiques ? – 09:04
- En quoi consiste la consultation génétique dans les TSA que vous avez mis en place ? – 11:26
- Quel est l’intérêt de ces tests génétiques en pratique courante ? – 13:17
- Que recommandez-vous dans le cas de la découverte d’une forme familiale de TSA ? – 14:15
- Des thérapies géniques sont-elles envisageables dans l’autisme ? – 16:00
- Une généralisation des consultations génétiques dans les TSA est-elle envisageable dans avenir proche dans notre pays ? – 16:40
Encore en partie mystérieuses, les causes de l’autisme se précisent ces dernières années notamment grâce au progrès de la génétique.
Dans ce contexte, le Pr Arnold Munnich, pionnier de cette discipline en France a mené pendant 20 ans une étude qui met en évidence l’intérêt de faire bénéficier les patients souffrant de trouble du spectre autistique (TSA) de consultations et de dépistage génétiques.
Ce médecin-chercheur qui a mis au jour de nombreux gènes responsables de maladies rares, notamment ceux en jeu dans l’amyotrophie spinale ou l’achondroplasie, livre ici les résultats de ses travaux dans les TSA ainsi que ses réflexions sur l’incrédulité de certains de ses confrères…