Actualités – publiée le 5/09/2022 par Équipe de rédaction Santélog
Nature Genetics
Des facteurs génétiques multiples et dans certains cas des mutations en mosaïque -car identifiées seulement dans une partie des cellules du patient- font des troubles du spectre autistique (TSA), un trouble complexe, entraînant un large spectre de symptômes aux niveaux de sévérité variables.
Pourtant, chaque gène ou mutation associée à l’autisme permet d’avancer dans la compréhension du trouble et d’espérer sa détection plus précoce.
C’est aussi l’objectif de ces neurologues et généticiens de l’Irving Medical Center de l’Université Columbia qui viennent de découvrir 60 gènes liés aux TSA, documentés dans la revue Nature Genetics, et qui apportent des indices importants sur les causes de l’autisme, dans l’ensemble du spectre de ses manifestations.
« Dans l’ensemble, les gènes identifiés peuvent représenter une classe différente plus directement associée aux principaux symptômes du TSA, que les gènes découverts précédemment », résume l’auteur principal, le Dr Wendy Chung, professeur de pédiatrie et de génétique clinique au Vagelos College of Physicians and Surgeons, Columbia University.
Plusieurs gènes* ont déjà été liés à l’autisme et, pris ensemble, ces gènes apparaissent responsables d’environ 20 % de tous les cas.
La plupart des personnes porteuses de ces gènes souffrent de formes sévères d’autisme avec des troubles neurologiques supplémentaires, comme l’épilepsie et différentes formes de déficience intellectuelle.
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