Actualités – publiée le 13/01/2023 par Équipe de rédaction Santélog
NEJM
Cette cause génétique fréquente d’ataxie tardive vient d’être découverte par une équipe internationale menée par des généticiens de l’Université Mc Gill (Quebec).
Cette découverte, documentée dans le New England Journal of Medicine va permettre d’améliorer le diagnostic de ce groupe de maladies rares mais évolutives et débilitantes, puisqu’elles privent les patients atteints, de leur capacités motrices.
Les ataxies cérébelleuses tardives constituent un groupe hétérogène de maladies neurodégénératives qui apparaissent à l’âge adulte.
Le terme « ataxie » dérivé d’une expression grecque signifiant « manque d’ordre » englobe une série de maladies nerveuses dans lesquelles l’interaction entre différents groupes musculaires et, par conséquent, la coordination des mouvements est altérée.
Leur incidence est d’1 à 3 cas /100.000. Jusqu’à récemment, la plupart des patients atteints d’ataxie tardive étaient restés sans diagnostic génétique.
Ainsi, l’ataxie se manifeste par des troubles moteurs comme une démarche hésitante avec un risque de chutes, une difficulté à écrire de manière lisible, à s’exprimer de manière compréhensible ou une difficulté de préhension.
Les ataxies font partie des maladies rares et les scientifiques pensent que ces maladies peuvent être déclenchées par des processus immunitaires ou des carences en vitamines.
L’une des causes génétiques les plus courantes d’ataxie tardive décrites à ce jour
L’étude dirigée par le Dr Bernard Brais, neurologue et chercheur au Neuro (Institut-Hôpital neurologique de Montréal) de l’Université McGill et le Dr Stephan Züchner de la Miller School of Medicine de l’Université de Miami a suivi 66 patients québécois, appartenant à différentes familles, atteints d’ataxie tardive de cause génétique non-identifiée.
À l’aide de technologies génétiques de pointe, les scientifiques constatent que :
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