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GÉNOME : Des doigts en trop ? Aujourd’hui les scientifiques savent l’expliquer

Actualités  –  publiée le 2/03/2024 par Équipe de rédaction Santélog

Nature

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Ces scientifiques de Université de Californie – San Diego (UCSF) savent aujourd’hui identifier les changements dans nos instructions génétiques qui provoquent des défauts de développement tels que des doigts en trop et ou des anomalies cardiaques.

Ces travaux, publiés dans la revue Nature, et qui ouvrent un nouveau champ de recherche et thérapeutique, révèlent qu’une modification d’une seule lettre dans le génome suffit à entraîner ce type d’anomalie.

Nos génomes fournissent les instructions nécessaires à une croissance et un développement appropriés.

Des millions de commutateurs génomiques, appelés activateurs, contrôlent l’emplacement et le moment de l’expression des gènes, ce qui garantit que les bonnes protéines sont produites dans les bonnes cellules, au bon moment, tout au long de notre vie.

Cette recherche montre qu’il est désormais possible de prédire quelles modifications d’une seule paire de bases dans l’ADN de notre génome vont modifier ces instructions et perturber le développement, provoquant parfois des membres ou des organes supplémentaires.

Nous disposons désormais de séquences génomiques de centaines de milliers de personnes, et ces bases génétiques sont encore appelées à grossir.

Chaque génome détient la clé du devenir de chacun et constitue la promesse d’atteindre une médecine de précision adaptée à la constitution génétique de chaque individu.

Cependant, rappellent ces chercheurs, nous sommes encore loin de tirer pleinement parti de ces données car nous ne comprenons encore mal certains « maillons » essentiels du génome : les activateurs.

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ALIMENTS ULTRA-TRANSFORMÉS : Plus de 30 effets néfastes sur la santé

Actualités  –  publiée le 2/03/2024 par Équipe de rédaction Santélog

BMJ

Les régimes alimentaires riches en aliments ultra-transformés sont nocifs pour de nombreux systèmes corporels, il est urgent de réduire l'exposition à ces produits alimentaires (Visuel Adobe Stock 415992711). Une image contenant texte, Police, logo, conception

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C’est une myriade de preuves cohérentes qui associent les aliments ultra-transformés à plus de 30 effets néfastes sur la santé, avec cette méta-analyse internationale menée à la Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health (Baltimore).

Des résultats, publiés dans le British Medical Journal (BMJ), qui confirment que les régimes alimentaires riches en aliments ultra-transformés sont nocifs pour de nombreux systèmes corporels et soulignent la nécessité de réduire l’exposition à ces produits alimentaires.

Quels sont précisément ces produits ultra-transformés ?

Il s’agit des produits de boulangerie industrielle, des collations prêtes à consommer emballées, des boissons gazeuses, des céréales sucrées.

Ces différents produits sont passés par de multiples processus industriels et contiennent des colorants, des émulsifiants, des arômes et d’autres additifs.

Ils sont généralement riches en sucres ajoutés, en matières grasses et/ou en sel, mais faibles en vitamines, en fibres et autres nutriments. Enfin, ils représenter jusqu’à 58 % de l’apport énergétique quotidien total et leur part dans l’alimentation a tendance à augmenter dans de nombreux pays ces dernières années.

Cette analyse confirme qu’une exposition plus élevée aux aliments ultra-transformés est associée à un risque accru de 32 problèmes de santé, dont :

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ÉPILEPSIE : De nouvelles recommandations pour les formes sévères

Actualités  –  publiée le 2/03/2024 par Équipe de rédaction Santélog

Neurology

On retiendra notamment « l’entrée » dans ces recommandations, publiées dans la revue Neurology, d’un accès aux tests et conseils génétiques (Visuel Adobe Stock 503671525) Une image contenant texte, Police, logo, conception

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Les experts de l’Association nationale des centres d’épilepsie (NAEC : National Association of Epilepsy Centers) ont élaboré et actualisé ces lignes directrices qui précisent les services à apporter et les protocoles à suivre par les centres d’épilepsie, afin d’améliorer la qualité des soins pour les patients, dont l’épilepsie reste mal contrôlée.

On retiendra notamment « l’entrée » dans ces recommandations, publiées dans la revue Neurology, d’un accès aux tests et conseils génétiques.

L’épilepsie est l’une des maladies neurologiques chroniques les plus courantes dans le monde, avec une prévalence estimée à 3,4 millions aux seuls États-Unis.

Cette maladie, qui provoque des crises récurrentes, peut être débilitante et mettre la vie en danger.

Elle induit une importante diminution de la qualité de vie avec de graves implications socio-économiques.

Environ 30 % des patients épileptiques ont des crises qui ne répondent pas aux médicaments.

Les crises incontrôlées affectent tous les aspects de la vie, comme la capacité d’apprendre ou de vivre de manière autonome.

Certains patients subissent également les effets secondaires des antiépileptiques.

Les centres et les services spécialisés dans l’épilepsie doivent donc apporter des soins très personnalisés et qui prennent en compte tous les aspects de la vie du patient.

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Davantage de besoins en santé mentale après une chirurgie bariatrique à l’adolescence

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Description générée automatiquement Isabelle Catala | 01 mars 2024

Le recours à des soins en santé mentale, en particulier pour trouble de l’usage de substances, augmente plus avec l’âge chez les adolescents obèses opérés par chirurgie bariatrique que chez les témoins, selon une étude publiée dans The Lancet Child & Adolescent Health.

Début 2023, des spécialistes suédois ont publié dans The Lancet Child & Adolescent Health un essai clinique randomisé sur 50 patients, qui validait l’indication de chirurgie bariatrique chez des adolescents en obésité sévère.

En deux ans, leur indice de masse corporelle (IMC) s’est abaissé de 12,6 kg/m2, chiffre bien supérieur à celui des témoins sous traitement intensif non chirurgical.

Mais quel est le devenir à moyen terme de ces jeunes, qui sont très souvent en état de fragilité psychologique ?

Gustave Bruze et coll. (Malmö, Suède) ont analysé le Scandinavian Obesity Surgery Registry, un registre rassemblant les données de la quasi-totalité des opérations de chirurgie bariatrique réalisées en Suède.

Ainsi, 1 554 adolescents (âge moyen : 19 ans), souffrant d’obésité sévère et opérés entre 2007 et 2017, ont été appariés chacun à 10 adolescents de la population générale (n = 15 540 témoins).

Dans le groupe des cas, les jeunes filles étaient majoritaires (75 %) et 91,6 % des patients avaient été opérés par bypass gastrique.

L’IMC moyen est passé de 43,7 kg/m2 avant chirurgie à 29,1 kg/m2 (soit une baisse de 14,6 points) dans l’année suivant l’opération.

Les auteurs ont analysé le recours des patients à des soins de santé mentale, consultations psychiatriques ou prescription de médicaments (antidépresseurs, anxiolytiques, antipsychotiques…), au cours des 5 années précédant l’opération et des 10 années suivantes.

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Soulager l’endométriose avec l’activité physique ?

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Description générée automatiquement Céline Rigaud | 01 mars 2024

Une petite étude randomisée montre qu’un programme de 9 semaines d’exercices multimodaux supervisés est une intervention réalisable et efficace pour améliorer la qualité de vie chez les femmes atteintes d’endométriose.

Un espoir pour ces patientes ! 

L’endométriose est une maladie chronique maintenant considérée comme une maladie systémique plus que gynécologique, avec une grande diversité de tableaux cliniques et d’organes affectés en dehors de la sphère gynécologique, notamment le système gastro-intestinal et musculosquelettique.

Outre la fatigue, la douleur pelvienne est le symptôme le plus courant et le plus persistant.

Concernant les troubles musculosquelettiques, une réduction de la force abdominale et dorsale et une diminution de la stabilité lombo-pelvienne ont pu être objectivés, évoquant un processus de déconditionnement physique global.

La douleur chronique, corrélée à la perte de contrôle moteur, pourrait être la déficience initiale qui conduit aux symptômes physiques de ces patientes (1).

Bien que peu d’interventions de réadaptation aient montré leur efficacité sur l’évolution de la pathologie, une étude a adopté une approche globale, via le recours à une combinaison d’exercices d’aérobie, d’étirements et de stabilisation musculaire, dans le but d’améliorer la qualité de vie et les douleurs (2)

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