Par Marielle Ammouche le 13-07-2023
Pour mieux comprendre les multiples variants génétiques impliqués dans l’autisme, des chercheurs français (Institut Pasteur, CNRS, Institut universitaire de France, Université Paris Cité et AP-HP) ont eu l’idée de les rechercher en population générale.
Ils ont donc mené une étude génétique chez 13 000 personnes ayant un diagnostic d’autisme, qui ont été comparées à 180 000 individus témoins.
« Nous nous sommes intéressés aux variants rares dans une liste de 185 gènes, bien connus pour être fortement associés à l’autisme, précise Thomas Rolland, chercheur CNRS dans l’unité génétique humaine et fonctions cognitives à l’Institut Pasteur, et premier auteur de l’étude.
Et en effet, nous avons retrouvé ces variants chez 4% des personnes avec autisme.
De manière plus surprenante, certains variants sont présents également chez 1% des individus non-diagnostiqués.
Cela laisse penser que la conjonction d’autres facteurs, génétiques et environnementaux, est nécessaire pour aboutir à la manifestation d’un trouble autistique. »
Les scientifiques ont alors cherché à mieux comprendre les effets de ces variations génétiques.
Pour cela, ils ont croisé ces informations avec les données médicales, cognitives et socio-économiques attachées aux individus non-diagnostiqués.
Pour lire la suite = 1% de la population générale porteur de certains gènes de l’autisme | egora.fr
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